Wissenschaftler von deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, haben in einer bahnbrechenden Studie in Nature Genetics einen erschütternden Zusammenhang zwischen seltenen Loss-of-Function-Varianten in den Genen HECTD2 und AKAP11 und der bipolaren Störung entdeckt. Diese schwerwiegende Erkrankung, die von extremen Stimmungsschwankungen und schweren Depressionen geprägt ist, hat häufig fatale Folgen, darunter eine hohe Suizidgefahr. Trotz der verfügbaren stimmungsstabilisierenden Medikamente gibt es dringend Bedarf an besseren Behandlungsmethoden, da die medikamentöse Therapie oft gravierende Nebenwirkungen hat.
Die Forscher verwendeten umfangreiche Genomdaten aus Island und der UK Biobank und führten umfangreiche Analyseverfahren durch, um die Assoziationen zu bestätigen. Insbesondere wurde AKAP11 in der Vergangenheit bereits mit Psychosen und Schizophrenie in Verbindung gebracht, während die Entdeckungen zu HECTD2 neu sind. deCODE genetics, ansässig in Reykjavik, Island, ist weltweit führend in der Genomanalyse und hat für viele Volkskrankheiten genetische Risikofaktoren identifiziert.
